問い合わせ

ケトン体代謝異常症に関するお問い合わせ、酵素 診断、遺伝子診断のご相談は以下のメールアドレスへお願いします。ケトン性低血糖,非ケトン性低血糖症の診断に関する相談でも結構です.症例のご相談ではまずメールでのdiscussionをさせていただき,活性測定をすべきか,遺伝子解析をすべきかなど相談させていただきます.検体等を送られるときはあらかじめご連絡ご相談をお願いします。

メールアドレス toshi-gif@umin.net

以下にいくつかのフォームを掲載します。


血液検体をお送りいただく際のお願いが 1)にありますので、よろしくお願いします。

遺伝子解析を行う場合には,すでにDNAを他の目的で取られている場合は,既存検体の解析で行えますが,今後DNAを取るため採血,皮膚生検をされる場合は,我々の研究分担者として倫理委員会を通しての解析となります.

酵素活性測定を行う場合、遺伝子解析を行う場合,病歴の簡単なサマリーと 3)のアンケートへの記載をお願いします。T2欠損症、SCOT欠損症の診断が確定した場合、 4) 5)への記載をお願いしています。

1) 検体送付についてのお願い
血液検体の輸送には,プラスカーゴ にてお送りいただくのが血液検体として運んでいただけるので安心です.
プラスカーゴによる輸送について

2)先天性ケトン体代謝異常症の診断と遺伝子解析に関する研究
以下の書類を参考に貴院で倫理審査を通していただくか岐阜大学への倫理審査依頼書をお送りいただき岐阜で審査を受けるかどちらかの選択となります.貴院で審査がとおったらその倫理審査結果通知書をお送りください
        岐阜大学での倫理審査申請書
        岐阜大学での研究計画書
        説明文書と承諾書
        岐阜大学での倫理審査結果通知書
        岐阜大学への倫理審査依頼書
(※「倫理審査依頼書」は、貴院で倫理審査を行うのではなく岐阜大学に審査を依頼されるときに必要な文書です)

3)先天性ケトン体代謝異常症臨床像アンケート

        エクセル版   PDF版

4)T2欠損症 臨床像アンケート 国際版

        Word版

5)SCOT欠損症 臨床像アンケート 国際版

        Word版